Vzácná onemocnění


Ehler E. a kol.

Nemoc se v Evropě považuje za ojedinělou či vzácnou, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 000 obyvatel. Tato definice je na úrovni Evropské unie stále propracovávána, zabudovávají se výsledky nových výzkumů i současné vědecké přehledy, definice tak zahrnuje jak incidenci, tak i prevalenci onemocnění. Vzácná onemocnění se v 75 % vyskytují v dětském věku. Liší se svou závažností, ale obecně je průměrná délka života postižených osob podstatně snížena, některé ze vzácných onemocnění jsou příčinou smrti již při narození, další jsou degenerativní nebo život ohrožující. Asi třetina z postižených dětí se nedožije pěti let věku. U mnoha dalších nemocí neexistuje příčinná léčba. Vhodnou péčí je možno zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života. V současné době je známo již přes 7 000 nemocí, které splňují kritéria vzácného onemocnění (orphan disease). Podle základní definice se jedná o výskyt nemoci s horní hranicí 500 pacientů z jednoho milionu či 1 pacient ze 2 000 obyvatel. V Evropské unii, která má 460 milionů obyvatel, se každé vzácné onemocnění může vyskytovat až u 230 000 nemocných. Z evropských dokumentů (např. Zpráva WHO o lécích pro Evropu) vyplývá, že přibližně 30 mil obyvatel EU trpí vzácným onemocněním, takže lze předpokládat, že je postiženo 6-8 % obyvatel. Publikace „Vzácná onemocnění"" se věnujeme přednostně těm nemocem, u kterých již byla nalezena (a Evropskou organizací - EMEA - schválena k léčbě) příčinná léčba. Jedná se o glykogenózu II (m. Pompe), m. Fabry, m. Gaucher a mukopolysacharidózy. U dalších dvou vzácných nemocí - m. Niemann-Pick a tuberózní sklerózy - zatím není k dispozici příčinná terapie.

A5 (148 x 210), 108 str., hmotnost: 0.16 kg

ISBN:978-80-7471-052-0


Na objednávku

Naše cena: 110 Kč






Intervenční a akutní kardiologie

Vážená paní, pane,
upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

Prohlašuji:

  1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
  2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.


Ne

Ano

Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.