Interv Akut Kardiol. 2003;2(1):23-29

Žilní a tepenná trombofilie

Jan Kvasnička
OKH I. interní kliniky VFN a 1. LF UK, Praha

Trombofilií se nazývá stav zvýšené tendence k tvorbě trombů v žilách nebo v arteriích. V obou případech jde o multifaktoriální onemocnění o různé patogenezi. Při žilní trombóze hraje hlavní roli zástava krve a hyperkoagulace, při arteriální trombóze aktivace krevních destiček a dysfunkce endotelu při arteroskleróze. Je uveden přehled o dosud známých mutacích či kandidátských fenotypech, které jsou spojeny s trombofilií a o jejich praktickém hledisku. Bude však třeba provést ještě mnoho dalších klinických studií než budeme moci definitivně určit, které všechny testy se hodí pro genetickou diagnostiku trombofilií.

Klíčová slova: trombofilie, žilní, tepenná, genetické testy.

Venous and arterial thrombophilia

Thrombophilia is a state of an increased tendency to the occurrence of thrombosis in veins and arteries. In both cases, it represents a multifactorial disease with different pathogenesis. In venous thrombosis, ceased blood flow and hypercoagulation are the main culprits, on the contrary, platelet activation and endothelial dysfunction in atherosclerosis are responsible in arterial thrombosis. A survey is given on known mutations or candidate phenotypes which are associated with thrombophilia and their practical point of view. Further clinical studies are warranted before we can definitively tell what tests are suitable for genetic diagnosis of thrombophilia.

Keywords: thrombophilia, venous, arterial, genetic tests.

Zveřejněno: 31. prosinec 2003  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kvasnička J. Žilní a tepenná trombofilie. Interv Akut Kardiol. 2003;2(1):23-29.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bertina RM. Genetic approach to thrombophilia. State of Art, The International Society on Thrombosis and Haemostasis XVIIIth Congress-Paris 2001 Thromb Haemost 2001; 86: 92-103. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Yee KO, Ikari Y, Schwartz SM. An update of the Grützbag Hypothesis: the role of thrombosis and coagulation in atherosclerotic progression. Thromb Haemost 2001; 85: 207-217. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Ross R. The pathogenesis of atheroclerosis: a perspective for the 1990s. Nature 1993; 362: 801-809. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, et al. Hemostasis and thrombosis. Basic priciples& clinical practice. 4. vydání, Philadelphia, Lippincott Williams and Wilkins 2001: 1578s.
    5. Carlos TM, Harlan JM. Review: Leukocyte-endothelial adhesion molecules. Blood 1994; 84: 2068-2101. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Gabay C, Kushner I. Acute-phase proteins and other systemic response to inflammation. N Engl J Med 1999; 340: 448-454. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. van Aken BE, den Heijer M, Bos GMJ, et al. Recurrent venous thrombosis and markers of inflammation. Thromb Haemost 2000; 83: 536-539. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Cazzola M, Skoda RC. Translation pathophysiology: a novel molecular mechanism of human disease. Blood 2000; 95: 3280-3288. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Poort SR, Rosendaal FR, Reitsma PH, et al. A common genetic variation in the 3´untranslated region of the prothrombin gene is associated with elevated plasma prothrombin levels and an increase in venous thrombosis. Blood 1996; 88: 3698-3703. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Rosendaal FR. Venous thrombosis: a multicausal disease. Lancet 1999; 353: 1167-1173. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Nordström M, Lindblad B, Berquist D, et al. A prospective study of the incidence of deep vein thrombosis within a defined urban population. J Intern Med 1992; 232: 155-160. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Meijers JCM, Tekelenburg WLH, Bouma BN, et al. High levels of coagulation factor XI as a risk factor for venous thrombosis. N Engl J Med 2000; 342: 696-701. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Kyrle PA, Minar E, Hirschl M, et al. High plasma levels of factor VIII and the risk of recurrent venous thromboembolism. N Engl J Med 2000; 243: 457-462. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. van Hylckama V, Lieg A, van der Linden IK, et al. High levels of factor IX increase the risk of venous thrombosis. Blood 2000; 95: 3678-3682. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Canavy I, Henry M, Morange PE, et al. Genetic polymorphismus and coronary artery disease in the south of France. Thromb Haemost 2000; 83: 212-216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Tybjaerg-Hansen A, Agerholm-Larsen B, Humphries SE, et al. A common mutation (G455-A) in the b-fibrinogen promoter is an independent predictor of plasma fibrinogen, but not of ischemic heart disease. A study of 9,127 individuals based on the Copenhagen City Heart Study. J ClinInvest 1997; 99: 3034-3038. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Egeberg O. Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia. Thromb Diath Haemorrh 1965; 13: 516-530. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Beauchamp NJ, Makris M, Preston FE, et al. Major structural defects in the antithrombin gene in four families with type I antithrombin deficiency. Partial/complete deletions and rearrangement of the antithrombin gene. Thromb Haemost 2000; 83: 715-721. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Kvasnička J, Ehler Z, Krška Z, et al. Trombofilie v klinické praxi. Anestez. a neod. péče 1995; 4: 129-131.
    20. Griffin JH, Evatt B, Zimmerman TS, et al. Deficiency of protein C in congenital thrombotic disease. J Clin Invest 1981; 68: 1370-1373. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Schwartz HP, Fisher M, Hopmeier P, et al. Plasma protein S deficiency in familal thrombotic disease. Blood 1984; 64: 1297-1300. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Giri TK, Yamazaki T, Sala N, et al. Deficient APC-cofactor activity of protein S Heerlen in degradation of factor Va Leiden: a possible mechanism of synergism between thrombophilic risk factors. Blood 2000; 96: 523-531. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Moatti D, Haidar B, Fumeron F, et al. A new T- 287C polymorphism in the 5´regulatory region of the tissue factor pathway inhibitor gene. Thromb Haemost 2000; 84: 244-249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Lane DA, Grant PJ. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood 2000; 95: 1517-1532. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Luddington R, Jackson A, Pannerselvam S, et al. The Factor V R2 allele: risk of venous thromboembolism, Factor V levels and resistance to activated Protein C. Thromb Haemost 2000; 83: 204-208. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Björgell O, Nilsson PE, Nilsson JA, et al. Location and extent of deep vein thrombosis in patients with and without FV: R 506Q mutation. Thromb Haemost 2000; 83: 648-651. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Taylor FB, Peer GT, Lockhart MS, et al. Endothelial cell protein C receptor plays an important role in protein C activation in vivo. Blood 2001; 97: 1685-1688. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Marchi R, Lundberg U, Grimbergen J, et al. Fibrinogen Caracas V, an abnormal fibrinogen with an A a 532 Ser(R) Cys substitution associated with thrombosis. Thromb Haemost 2000; 84: 263-270. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Tarumi T, Martinic DM, Thomas A, et al. Familial thrombophilia associated with fibrinogen Paris V: Dusard syndrome. Blood 2000; 96: 1191-1193. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Catto AJ, Kohler HP, Coore J, et al. Association of common polymorphism in the factor XIII gene with venous thrombosis. Blood 1999; 93: 906-911. Přejít k původnímu zdroji...
    31. Bauer KA. The hypercoagulable states. In: Disorders of hemostasis. Ratnoff OD, Forbes ChD. eds, Saunders Co, Philadelphia 1996: 228-258.
    32. van den Eijnden-Schrauwen Y, Lakenberg N, Emeiss JJ, et al. Alu-repeat polymorphism in the tissue-type plasminogen activator(tPA) gene does not affect basal endothelial t-PA synthesis (letter). Thromb Haemost 1995; 74: 1202. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Frosst P, Blom HJ, Milos R, et al. A candidate genetic risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetetrahydrofolate reductase. Nat Genet 1995; 10: 111-118. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Morris ST, Jardine AG. The vascular endothelium in chronic renal failure. J. Nephrol 2000; 13: 96-105. Přejít na PubMed...
    35. Khajuria A, Houston DS. Induction of monocyte tissue factor expression by homocysteine: a possible mechanism for thrombosis. Blood 2000; 96: 966-972. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Midorikawa S, Sanada H, Hashimoto S, et al. Enhancement by homocysteine of plasminogen activator inhibitor-1 gene expression and secretion from vascular endothelial and smooth muscle cells. Biochem Biophys Res Commun 2000; 272: 182-185. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Dardik R, Varon D, Tamarin I, et al. Homocysteine and oxidized low density lipoprotein enhance platelet adhesion to endothelial cells under flow condition: distinct mechanisms of thrombotic modulation. Thromb Haemost 2000; 83: 338-344. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    38. Greaves M. Antiphospholipid antibodies and thrombosis. Lancet 1999; 3: 1348-1353. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    39. Zenz W, Bodo Z, Plotho J, et al. Factor V Leiden and prothrombin gene G 20210 A variant in children with ischemic stroke. Thromb Haemost 1998; 80: 763-766. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Siscovick DS, Schwartz SM, Rosendaal FR, et al. Thrombosis in the young: effect of atherosclerotic risk factors on the risk of myocardial infarction associated with prothrombotic factors. Thromb Haemost 1997; 78: 7-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Doggen CJ, Kunz G, Rosendaal FR, et al. A mutation in the thrombomodulin gene 127 G to A coding for Ala25Thr, and the risk of myocardial infaction in men. Thromb Haemost 1998; 80: 743-748. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Moatti D, Haidar B, Fumeron F, et al. A new T- 287C polymorphism in the 5´regulatory region of the tissue factor pathway inhibitor gene. Thromb Haemost 2000; 84: 244-249. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Gonzalez-Conejero R, Lozano ML, Rivera J, et al. Polymorphisms of platelet membrane glycoprotein Ib alpha associated with arterial thrombotic disease. Blood 1998; 82: 2771-2776. Přejít k původnímu zdroji...
    44. Moshfegh K, Wullemin WA, Redondo M, et al. Association of two silent polymorphisms of platelet glycoprotein Ia/IIa receptor with risk of myocardial infarction. Lancet 353; 1999: 351-354. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Garcia-Ribes M, Gonzales-Lamuno D, Hernandez-Estefania R, et al. Polymorphism of the platelet glycoprotein IIIa gene in patients with coronary stenosis. Thromb Haemost 1998; 79: 1126-1129. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Brown ET, Fuller GM. Detection of a complex that associates with the B beta Fibrinogen G - 455 A polymorphism. Blood 1998; 92: 3286-3293. Přejít k původnímu zdroji...
    47. Ernst E, Koenig W, Lowe CDO, et al. Fibrinogen:, ,new" cardiovascular risk. factor. Wien Blackwell 1992: 480.
    48. Girelli D, Russo C, Ferraresi P, et al. Polymorphisms in the factor VII gene and the risk of myocardial infarction in patients with coronary artery disease. N Engl J Med 2000; 43: 774-780. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Redondo M, Watzke HH, Stucki B, et al. Coagulation factors II, V, VII, and X, prothrombin gene 20210 G(R) A transition, and factor V Leiden in coronary artery disease. Arter Thromb Vascular Biol 1999; 19: 1020-1025. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    50. Wenzel K, Felis S, Kleber FS, et al. E-selectin polymorphism and aterosclerosis: an association study. Hum Mol Genet 1994; 3: 1935-1937. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Herrmann SM, Ricard S, Nicaud V, et al. P-selectin gene is highly polymorphic: reduced frequency of the Pro 715 allele carriers in patients with myocardial infarction. Hum Mol Genet 1998; 7: 1277-1284. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    52. Elghannam H, Tavackoli S, Ferlic L, et al. A prospective study of genetic markers of susceptibility to infection and inflammation,and the severity,progresion,and regresion of coronary atherosclerosis and its response to therapy. J Mol Med 2000; 78: 562-568. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. González-Conejero R, Corral J, Roldán V, et al. A common polymorphism in the annexin V Kozak sequence (-1C > T) increases translation efficiency and plasma levels of annexin V, and decreases the risk of myocardial infarction in young patients. Blood 2002; 100: 2081-2086. Přejít k původnímu zdroji...
    54. Ridker PM, Stampfer MJ. Assessment of genetic markers for coronary thrombosis: promise and precaution. Lancet 1999; 353: 687-688. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    55. British Committee for standards in Haematology. Investigation and management of heritable thrombophilia. Br J Haematol 2001; 114: 512-528. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    56. Oger E, et EPI-GETBO Study Group. Incidence of venous thromboembolism: A community-based study in western France. Thromb Haemost 2000; 83: 57-660. Přejít k původnímu zdroji...
    57. Oger E, Lacut K, Le Gal G, et al. Is APC resistance a risk factor for venous thromboembolism in patients over 70 years? Thromb Haemost 2002,s.587-591. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    58. Stoll M, Cowey AW jr, Tonellato PJ, et al. A genomic - systems biology map of cardiovascular function. Science 2001; 294: 1723-1726. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Intervenční a akutní kardiologie

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.