Interv Akut Kardiol 2012; 11(5-6): 192-195
Pompeho choroba očima dětského kardiologa
- Kardiologická ambulance, Pediatrická klinika FN Motol, Praha
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy,
který hraje důležitou roli v metabolizmu glykogenu. Nedostatek enzymu vede ke střádání glykogenu v buňkách různých tkání. Postižena je
především kosterní a srdeční svalovina, ale častá je i akumulace v buňkách jaterních a endotelových. Manifestace onemocnění se liší podle
věku – pro kojenecký věk je typická těžká celková hypotonie, neprospívání a hypertrofická kardiomyopatie, která může být v některých
případech provázena obstrukcí výtokového traktu levé komory, případně různými typy arytmií. V dětství a v dospělosti dominuje svalová
slabost a respirační obtíže, postižení srdce je méně obvyklé. Prognóza infantilní formy onemocnění je špatná, pacienti obvykle umírají
do druhého roku života. Příčinou úmrtí je nezvladatelné kardiopulmonální selhání. Průběh onemocnění u formy s pozdním nástupem
příznaků je pomalejší a postižení myokardu je vzácné, přesto je přirozený průběh onemocnění nepříznivý a postupně vede k dechové
nedostatečnosti a invalidizaci pacienta. Cílem tohoto článku je upozornit na ty aspekty onemocnění, které se týkají kardiovaskulárního
sytému – klinické příznaky, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti terapie s přihlédnutím k dětskému věku.
Klíčová slova: Pompeho choroba/nemoc, hypotonie, hypertrofická kardiomyopatie, svalová slabost, enzymatická substituční terapie
Pompe disease as seen by a pediatric cardiologist
Pompe disease is rare, autosomal recessive disorder, caused by deficiency of enzyme acid-alpha-glucosidase that plays important role
in glycogen metabolism. The lack of enzyme leads to abnormal glycogen storage in different tissues. Skeletal and cardiac muscles are
predominantly affected, though accumulation in liver and endothelial cells is also common.
The clinical presentation of disease varies by age – in infancy is characterized by severe generalized hypotonia, failure to thrive and hypertrophic
cardiomyopathy, in some cases accompanied with obstruction of left ventricular outflow tract or with different arrhythmias.
In childhood and adulthood dominates muscular weakness and respiratory problems, cardiac involvement is unusual. Prognosis of
infantile form is poor, patients usually die within two years of age. The cause of the death is uncontrollable cardiopulmonary failure. The
progression of the disease at late onset form is slower and cardiac involvement is unusual, but still the natural clinical course of disease
is unfavorable and tend to the respiratory failure and patient´s disability. This article points out to cardiovascular aspects of disease,
it´s clinical presentation, diagnosis, differential diagnosis and therapeutic options.
Keywords: Pompe disease, hypotonia, muscle weakness, hypertrophic cardiomyopathy, enzymatic substitution therapy
Zveřejněno: 1. prosinec 2012 Zobrazit citaci
Reference
- Anderson WE. Glycogen Storage Disease, Type II (Pompe Disease). [online] Dostupné z: http://emedicine.medscape.com/article/119506-overview.
- Malinová V. Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe). Současné možnosti diagnostiky a terapie. Klinická kazuistika. Neurol. prax 2010; 11(5): 326-330.
- Ibrahim J, McGovern MM. Genetics of Glycogen-Storage Disease Type II (Pompe Disease). [online] Dostupné z: http://emedicine.medscape.com/article/947870-overview.
- Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999; 7(6): 713-716.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med. 2006; 8: 267-288. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kishnani PS, Hwu WL, Mandel H, et al. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr. 2006; 148: 671-676. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Limongelli G, Fratta F. Cardiovascular involvement in Pompe disease. Proceedings of the Meeting Course on Type II Glycogenosis: a network for the treatment of Pompe disease.
- Van Maldergem L, Haumont D, Saurty D, et al. Bradycardia in a case of type II glycogenosis (Pompe's disease) revealing in early neonatal period. Acta Clin Belg. 1990; 45(6): 412-414. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Fung KP, Lo RN, Ho HC. Pompe's disease presenting as supraventricular tachycardia. Aust Paediatr J. 1989; 25(2): 101-102. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bulkley BH, Hutchins GM. Pompe's disease presenting as hypertrophic myocardiopathy with Wolff-Parkinson-White syndrome. Am Heart J. Aug 1978; 96(2): 246-252. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Arad M, Moskowitz IP, Patel VV, et al. Transgenic mice overexpressing mutant PRKAG2 define the cause of Wolff-Parkinson- White syndrome in glycogen storage cardiomyopathy. Circulation 2003; 107: 2850-2856. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Hagemans ML, et al. Clinical manifestation and natural course OF late-onset Pompe´s disease in 54 Dutch patiens. Brain 2005; 128: 671. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Forsha D, Li JS, Smith PB, et al. Cardiovascular abnormalities in late onset Pompe disease and response to enzyme replacement therapy. Genet Med.
- Soliman OII. Cardiac involvement in adults with Pompe disease. Journal of Internal Medicine 264; 333-339 339.
- Ben-Ami R, et al. The Mount Sinai Hospital Clinicopathological Conference: A 45-year-old manwith Pompe's disease and dilated cardiomyopathy, MT SINAI J, 2001; 68(3): 205-212.
- Güngör D, de Vries JM, Hop WC, et al. Survival and associated factors in 268 adults with Pompe disease prior to treatment with enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 1(6): 34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Nemes A, Soliman OI, Geleijnse ML, et al. Increased aortic stiffness in glycogenosis type 2 (Pompe's disease). Int J Card 2007; 120: 138-141. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Makos MM, McComb RD, Hart MN, et al. Alpha - glucosidase deficiency and basilar artery aneurysm: report of a sibship. Ann Neurol 1987; 22: 629-633. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Kretzschmar HA, Wagner H, Hübner G, et al. Aneurysms and vacuolar degeneration of cerebral arteries in late-onset acid maltase deficiency. J Neurol Sci 1990; 98: 169-183. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Ansong AK, Li JS, Nozik-Grayck E, et al. Electrocardiographic response to enzyme replacement therapy for Pompe disease. Genet Med. 2006; 8: 297-301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...